Não é porque as doenças raras atingem poucas pessoas que elas vão ser negligenciadas. Na verdade, elas são tão complexas que precisam ser prioridade na saúde pública. Elas atingem cerca de 5,9% da população mundial e, no Brasil, cerca de 12 milhões de pessoas. São oito mil doenças raras, a maioria com pouco conhecimento por parte dos médicos. E o desafio é conseguir um diagnóstico precoce e começar o quanto antes o tratamento, para que o paciente tenha qualidade de vida.
Dessas oito mil doenças, só 10% possui tratamento medicamentoso. Na verdade, os tratamentos são cheios de incertezas, e causam danos emocionais, materiais e estruturais. São doenças que atingem famílias inteiras, afetando a rotina do paciente e de seus parentes. A jornada do paciente é longa: em média, o diagnóstico demora sete anos. Se o diagnóstico fosse feito em menos tempo, muita dor poderia ser evitada.
As doenças raras, em sua maioria, são genéticas e crônicas, o que exige muito do Sistema Único de Saúde, desde o primeiro atendimento na Atenção Básica, passando por exames específicos, até os procedimentos cirúrgicos e infusões de biofármacos na Atenção Especializada. Os medicamentos fornecidos à população são de complexo desenvolvimento e muito caros, e esses milhões de brasileiros só recebem esse tratamento de alto valor agregado graças ao SUS.
Bio-Manguinhos/Fiocruz contribui para a diminuição da nossa dependência científica e tecnológica de outros países, nacionalizando essa produção e ajudando a ampliar o acesso. O Instituto possui cinco biofármacos voltados ao tratamento das doenças raras, como a doença de Gaucher, esclerose múltipla, síndrome de Turner e doença de Crohn.
Para além do medicamento, para esses pacientes, são indicados aconselhamentos genéticos. É muito comum ter mais de um caso de doença rara na mesma família. Essas pessoas necessitam de um acompanhamento multidisciplinar. Mas, o Brasil enfrenta desafios enormes, como financiamento em P&D para essas doenças, construção e implantação de mais centros de referência, e treinamento de mais especialistas. É preciso, ainda, dar atenção à reabilitação desses pacientes e fortalecer a assistência farmacêutica.
Se esses casos fossem notificados logo na primeira infância, muitas doenças raras poderiam ser revertidas. Para isso, o Brasil precisa avançar na ampliação do teste do pezinho. E, para finalizar, as terapias gênicas e celulares representam um futuro brilhante para esses pacientes. O SUS já começou a introduzir esse tipo de tratamento e os primeiros pacientes apresentaram resultados muito positivos, com melhora significativa na qualidade de vida. A primeira paciente que fez terapia gênica no estado do Rio de Janeiro, uma bebê com Atrofia Muscular Espinhal (AME), não se movia, porém, após o tratamento, é capaz de mexer 80% do corpo.
Câncer: um dos principais problemas de saúde pública do mundo
Nos homens, os cânceres de próstata e pulmão são os tipos que mais matam. Já entre as mulheres, os de mama e pulmão. Atualmente, temos exames que ajudam a detectar essa doença precocemente, como papanicolau, mamografia e colonoscopia. Há também a vacina do HPV, que previne câncer do colo do útero. Porém, é preciso investir na Medicina de Precisão, no desenvolvimento de técnicas para a customização dos tratamentos de saúde, levando em conta as características genéticas dos indivíduos e suas respostas às enfermidades e aos tratamentos.
Os cientistas estão cada vez mais atentos às alterações genômicas da doença inicial até a fase metastática. Estamos caminhando para a chamada Oncologia Personalizada, na qual o perfil molecular do tumor permite tratamentos com drogas direcionadas para subgrupos de pacientes. O objetivo da Medicina de Precisão é oferecer o medicamento certo ao paciente certo para a doença certa, para o aumento de sua sobrevida, com mínimos efeitos colaterais.
Mas, seguimos tendo avanços. A biópsia líquida, por exemplo, é um procedimento inovador minimamente invasivo que permite a análise de marcadores do tumor com apenas uma coleta de sangue. Oferece uma alternativa não invasiva às biópsias tradicionais, facilitando o monitoramento da progressão do câncer e a resposta ao tratamento. Entre esses marcadores, destaca-se o DNA tumoral circulante (ctDNA), que consiste no DNA proveniente da apoptose ou necrose das células tumorais e que circula livremente na corrente sanguínea.
Entre os tratamentos sistêmicos, existem a quimioterapia, a terapia alvo e a imunoterapia. Na quimioterapia, tanto as células tumorais quanto as células saudáveis são atingidas, sendo um tratamento mais agressivo. Enquanto na imunoterapia, o sistema imunológico desempenha um papel significativo e complexo para prevenir o início, a progressão e a metástase tumoral. No entanto, os tumores ainda podem escapar da vigilância imunológica.
O trastuzumabe, um dos medicamentos oncológicos do portfólio de Bio-Manguinhos/Fiocruz, é um anticorpo monoclonal que ataca o receptor HER-2, presente na superfície das células cancerosas em 25% das mulheres com câncer de mama. Ele aumenta o efeito dos fármacos quimioterápicos. Já outro biofármaco produzido por Bio, o rituximabe, é altamente eficaz no tratamento de linfomas e leucemia linfocítica crônica. Em indicações imunológicas, o rituximabe serve para a depleção de células B periféricas responsáveis pela produção de anticorpos patogênicos e outros efeitos que resultam em disfunção imunológica.
O Instituto também está de olho no futuro, com as células-T, que são células do sistema imunológico capazes de reconhecer e destruir células estranhas. Nessa forma de tratamento do câncer, as células T são removidas do sangue de uma pessoa com câncer. Em seguida, no laboratório, os médicos modificam essas células T geneticamente para que reconheçam e ataquem as células cancerosas daquela pessoa. Depois, elas são devolvidas à pessoa. O exemplo mais comum dessa estratégia é chamado de receptor de antígeno quimérico de células CAR-T. Essas células podem ser uma terapia eficaz em pacientes com leucemia linfocítica crônica, linfomas de células B e mieloma múltiplo.
Na oncologia, os desafios são enormes, pois todos os tratamentos são extremamente caros. Um dos objetivos do SUS é garantir que as inovações estejam disponíveis para todos os pacientes, independentemente de sua localização ou situação financeira. Outro objetivo é balancear o custo-benefício de cada alternativa e garantir que inovações sejam sustentáveis a longo prazo. E Bio-Manguinhos está alinhado a essas missões em prol da saúde dos brasileiros.
Esses temas foram discutidos no dia 14 de agosto durante a programação do Rio Innovation Week, no auditório Pedro Ernesto. O público interagiu com profissionais do hospital universitário, que ministraram as palestras “Os desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras” e “Avanços e desafios na oncologia e no tratamento quimioterápico”.
Jornalista: Gabriella Ponte
Imagem: Gerado por IA